クリッペル トレノネー ウェーバー 症候群。 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(指定難病281)

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クリッペル トレノネー ウェーバー 症候群

症状 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、出生時に四肢が不均一に太く肥大していることで気付かれます。 「ポートワイン母斑」と呼ばれる赤あざの一種を皮膚に見ることもあります。 また、この病気では、血管系に異常を示すことがあります。 具体的には、表面から蛇行した太い静脈をみることがあります。 また、リンパ管と呼ばれる免疫に関わる脈管系にも異常を示すことがあり、液体成分がしみ出すことで手足がむくむこともあります。 さらに、小さな傷をきっかけとして感染症をきたしやすくなります。 そのほか、をきたすこともあります。 また、骨や筋肉などの軟部組織が異常に肥大したり、手足が不均一に長くなったり、指が癒合する・過剰な指が形成されたりすることもあります。 筋骨格系に異常を呈することと関連して、うまく歩けない、姿勢が悪くなる、などの症状につながることもあります。 治療 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の根本的な治療方法は存在せず、対症療法が中心になります。 手足のむくみを改善させるために、手足を動かす理学療法を取り入れることがあります。 また、弾性包帯を使用することなどにより、局所を圧迫して浮腫を改善させることもあります。 脈管系の異常に対応するために、硬化療法や塞栓術を行うこともあります。 また、この病気では手足の長さが異なることもあり、装具の使用や手術などの処置をとることがあります。 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群では、体重コントロールを行う、皮膚の感染症に気をつける、皮膚の清潔・保湿を心がける、などの対応も大切です。 根本的な治療方法が存在しない疾患であるため、診療に長けた医療機関を受診し、適切な生活スタイルを確立することも大切であるといえます。

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クリッペル トレノネー ウェーバー 症候群

この疾患は、四肢のうち、1本の 上肢または 下肢のほぼ全体、またはそれ以上の範囲にわたる混合型脈管奇形に、片側肥大症(四肢の大きさや形に左右差が生じる)を伴った疾患です。 非常に稀な疾患で、国内の患者数は数千人と推定されています。 男女比は1:1で、性別による有意差は認められていません。 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の代表的な3つの徴候は、 四肢の 片側肥大、皮膚毛細血管奇形、二次性静脈瘤ですが、近年では、低流速型脈管奇形(静脈奇形、毛細血管奇形、リンパ管奇形)を主とするものをクリッペル・トレノネー症候群、高流速病変(動静脈奇形)を主とするものをパークスウェーバー症候群と分ける場合があります。 しかし、 クリッペル・トレノネー症候群と パークスウェーバー症候群を厳密に区分することは、小児例では困難なため、 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群としています。 脈管奇形とは 脈管とは、 動脈や 静脈、毛細血管、リンパ管の総称です。 脈管奇形とは、血管・リンパ管などの脈管に生じる先天性の構造異常と機能障害の疾患で、病変を構成する脈管成分よって、毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形、動静脈奇形、動静脈瘻、リンパ管奇形に分類されています。 このような脈管奇形を数種類合併して発症している症例のことを混合型脈管奇形といいます。 脈管奇形は自然退縮することなく進行し、疼痛や潰瘍、患肢の成長異常、機能障害、整容上の問題等により、長期にわたり生活の質を損なうことがあります。 脈管が増殖した病態には、いずれ消失するもの、消失せず全身に広がり予後不良の経過をたどるもの、これらの中間的な経過を示すものなどがあります。 従来、このような病態を総称して「血管腫」と呼んできましたが、ISSVA(The International Society for the Study of Vascular Anomalies)分類が提唱されてからは、「 脈管性腫瘍」と「 脈管奇形」の2つに大きく分けて考えられるようになりました。 脈管性腫瘍 腫瘍性または過形成の内皮細胞を認める場合。 脈管奇形 内皮細胞の増殖を認めず、病変を構成する脈管の異常な吻合、構造を認める場合。 脈管性腫瘍は、内皮細胞の増殖を経て次第に消退する経過が特徴ですが、脈管奇形は、成長に比例して増大し、治療しなければ生涯存続します。 脈管奇形の分類 脈管奇形は、血液・リンパ液の流速により、「低流速脈管奇形」と「高流速脈管奇形」に分けられます。 低流速脈管奇形 毛細血管、静脈、リンパ管に奇形を認める場合。 「毛細血管奇形」は、いわゆる赤アザと言われるもので、加齢に伴って色が濃くなったり、肥厚・隆起することもあります。 レーザーによる治療が主で、状況によって切除術を行う場合もあります。 「静脈奇形」は、皮膚の深いところに血管の固まりが出来る状態で、痛みや重さ・だるさを生じることがあります。 「リンパ管奇形」は、リンパ管の異常により生じるできもので、治療には硬化療法と切除術が行われます。 高流速脈管奇形 動脈に形成異常を認める場合。 動静脈奇形、動静脈瘻、動脈奇形があります。 脈管奇形は、「単純型」「混合型」「主幹型」「関連症候群」の4つに分類され、さらに異常を認める部位に応じて「毛細血管奇形」、「リンパ管奇形」、「静脈奇形」、「動静脈奇形」、及び「動静脈瘻」に分類されます。 脈管奇形では異常を認める部位が混在する病変も多く認められています。 原因 脈管奇形は先天性であり、胎生期(母親の子宮の中で、胎児の組織が作られる時期)における脈管の発生異常・分化異常と考えられています。 脈管の形成異常により、血管やリンパ管に発生異常・分化異常が生じ、脈管奇形が発症します。 現在も研究が進められていますが、原因については、ほとんど解明されていません。 しかし、その一部として、遺伝子の変異(RASA1)が発見されています。 家族内発生の報告はありますが、非常に稀です。 病的過成長の原因も不明で、骨軟部組織の先天的要因によるのか、脈管奇形による二次的変化なのかも明らかにされていません。 症状 症状として、地図状のポートワインステイン(赤アザ)、拡張した蛇行静脈、リンパ管機能不全による腫脹があります。 さらに、四肢のうち、一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形と上下肢の大きさに左右差が生じる片側肥大が、出生時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って症状が悪化します。 片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じますが、まれに対側にも認められます。 生まれつき 手足の指に、合指(趾)症や巨指(趾)症などの指趾形成異常を合併することもあります。 脚長差が高度になると歩行に支障をきたしたり(跛行)、姿勢が悪くなり、代償性の脊椎側彎症を来します。 また、患肢に強い疼痛が生じることもあります。 この症候群の脈管奇形は、多臓器にまたがり境目が不明瞭で、びまん性に分布し、難治性で感染や出血を頻繁に来します。 病状が進行した場合、低流速型では、多くの場合で血液凝固能低下を来し、高流速型では血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもあります。 共通にみられる症状• だるさ• むくみ・腫れ• 感染症や壊死 体にみられる症状• 成長異常(肥大や萎縮、変形)• 機能障害(歩行困難など)• 四肢の壊死(悪化した場合切断もあり得る)• 視力障害• 呼吸障害(悪化した場合、気管切開もあり得る) その他• 生殖機能への影響 治療 この病気には、確立した治療法がありません。 病状に応じた治療をおこない、 症状の 緩和や病気の進行を抑えます。 脈管奇形には、単一組織内で辺縁明瞭に限局する病変や、多臓器にまたがり辺縁不明瞭で、びまん性に分布する病変など様々な病変がありますが、前者と後者では病態や治療法が異なります。 脈管成分ごとに脈管の太さ、形状、病変部に流れる液体(血液またはリンパ液)の流れる速さが異なるため、その病状も大きく異なります。 脈管奇形の構成成分と症状の重さに合わせて治療方法を選択します。 病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の過剰発育に対しては、 下肢補高装具や 外科的矯正手術(骨端線成長抑制術、骨延長術)が行われますが、治療の適応や時期などについては、まだ明らかな見解はありません。 骨軟部組織の肥大については、病変切除などの減量手術などが行なわれていますが、病変の完全切除は不可能とされています。 脈管奇形に対しては、その脈管により治療法が異なります。 弾性ストッキングによる圧迫、切除手術、硬化療法・塞栓術、レーザー照射などが用いられていますが、この疾患の脈管奇形病変は、これらの治療に抵抗性であることが多いため、あまり効果的ではなく、生涯にわたり継続的な管理が必要となります。 体形の修正には、病変切除などの減量手術などが行なわれます。 血液凝固能異常や貧血に対しては、内服治療が行われます。 これらの治療により、日本の脈管奇形の病状が高率に改善・維持されていますが、この疾患の根治的治療法は今のところありません。 対象療法• 弾性ストッキングの着用• 鎮痛剤• 抗菌剤• 気管切開 血管内治療(硬化療法・塞栓術) 硬化剤などの薬を注入し、病変の進行を抑える。 レーザー治療 色素沈着や出血しやすい部位にレーザーを照射する 外科手術• 骨の成長に対して骨延長や抑制術を行う• 予後 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の脈管奇形病変と片側肥大は、出生時から幼児期に発見され、加齢・成長に伴って 少しずつ増悪します。 一般に成長と共に病状が悪化する傾向にあり、成人後も進行します。 進行すると 疼痛、皮膚潰瘍、出血、リンパ漏、感染などを合併することがあります。 塞栓術・硬化療法、切除術により、症状が改善することもありますが、完全に治癒することは稀です。 この病気では、病変が一肢全体に及ぶため、治療が困難で、四肢の機能・形態異常が進行し、社会的自立が困難となります。 皮膚潰瘍は難治性で、感染を繰り返す場合、動脈性出血を起こすと致死的となります。 日常生活上の注意点 脈管奇形全般において、体重増加に伴い全身の血液量が増えたとき、患部の血液の流れがうっ滞したとき、感染による急な病変の肥大のときに病状が悪化することがあります。 悪化の予防のために• 体重のコントロール• 意図しない妊娠を避ける• 脱水状態を避ける• 弾性ストッキングの着用• 長時間の同一姿勢を避ける(やむを得ない場合は適度に足を動かす)• 便秘を予防する• 患部の清潔を保つ• 患部皮膚の保湿を心掛ける などが挙げられます。 ライフスタイルと病態を考慮して、担当の医師とよく相談し、病状の進行、悪化の予防に努めましょう。

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クリッペル トレノネー ウェーバー 症候群

1.クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群とは クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、1本の上肢または下肢のほぼ全体、またはそれ以上の範囲にわたる混合型脈管奇形(毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形、動静脈奇形、動静脈瘻、リンパ管奇形を含む)が存在し、四肢の大きさや形に左右差が生じる疾患です。 脈管奇形は、血管・リンパ管に生じる の構造異常と機能障害の疾患です。 母体の中で胎児の組織が作られる時期に、血管やリンパ管に発生異常・分化異常が生じることで、脈管奇形は発症します。 しかし、その原因についてはほとんど解明されていません。 脈管奇形は病変を構成する脈管成分よって、毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形(動静脈奇形、動静脈瘻)、リンパ管奇形に分類されています。 脈管成分ごとに脈管の太さ、脈管のネットワークの形状、病変部に流れる液体(血液またはリンパ液)の流速、が大きく異なるため、その病状も大きく異なります。 また脈管奇形の構成成分と症状の重さに合わせて医師は治療方法を選択しています。 このような理由から脈管奇形はその構成する脈管成分よって分類されています。 混合型脈管奇形とは、このような脈管奇形を数種類合併して発症している症例のことをいいます。 2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか? どのくらいの患者さんがいるのか実数はわかっていませんが、まれな病気です。 日本では、平成25年度に厚生労働省難治性疾患克服研究事業「難治性血管腫・血管奇形についての調査研究班 患者実態調査および治療法の研究」による全国の医療施設を対象とした全国実態調査が行われ、198人の患者さんの情報が集まりました。 その結果、日本でのクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の患者は約3000人と推測されています。 3.この病気はどのような人に多いのですか? 発症率に男女差はありません。 初期は無症状のこともあり、症状を呈する半分以上は5歳未満で発症します。 本症候群は治療に抵抗性であることが多く、生涯にわたる継続的管理を必要とします。 4.この病気の原因はわかっているのですか? 脈管の発生異常・分化異常と考えられています。 その詳細については現在研究が進められています。 5.この病気は遺伝するのですか? 家族内発生の報告はありますが、非常にまれなケースです。 6.この病気ではどのような症状がおきますか? クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の症状として、地図状のポートワインステイン(赤アザ)、拡張した蛇行静脈、リンパ管機能不全による腫脹があります。 さらに上肢下肢の大きさやプロポーションに左右差が生じる片側肥大という症状を呈します。 生まれつき手足の指に形態異常を合併することもあります。 これらの症状は加齢・成長に伴って増悪することが知られています。 脚長差が高度になると歩行に支障をきたしたり、姿勢が悪くなったりします。 また患肢に強い疼痛が生じることもまれではありません。 四肢の小さな傷から細菌感染を引き起こし、四肢全体が腫れることがあります。 血栓の形成と融解が繰り返しおこるため四肢の循環状態がそのたびに変わり、不定期に症状の増悪・ を繰り返すことがあります。 本症候群の脈管奇形は、病状が進行した場合に血液の凝固機能や血行動態にも影響を及ぼし、感染、出血や心不全などにより致死的な病態に至ることもあります。 7.この病気にはどのような治療方法がありますか? 病的過成長に対する根治的治療法は無く、脚長差に対して下肢補高装具や外科的矯正手術(骨端線成長抑制術、骨延長術)が行われます。 プロポーションの修正には病変切除などの減量手術などが行なわれます。 血液凝固能異常や貧血に対しては内服治療が行われます。 脈管奇形に対してはその構成脈管により治療方法が異なります。 弾性ストッキングによる圧迫療法、切除手術、 、塞栓術などが用いられています。 これらの治療によって本邦では脈管奇形の病状が高率に改善・維持されていることが でわかりました。 しかし本症候群の巨大脈管奇形病変(一肢のまたはそれ以上の全体に及ぶ)は生涯にわたる継続的管理を必要とします。 8.この病気はどういう経過をたどるのですか? 本症候群の脈管奇形病変と片側肥大は生下時から幼児期に気づかれ、加齢・成長に伴って少しずつ増悪します。 病状が進行すると疼痛、皮膚潰瘍、出血、リンパ漏、感染などを合併します。 混合型脈管奇形に含まれる構成成分(毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形、動静脈奇形、動静脈瘻、リンパ管奇形)によって罹患する病状が異なりますので、生活の質に影響を与えるような重大な病状はそれぞれの症例によって異なります。 暴飲暴食を避け体重をコントロールする・性交時避妊を心掛け意図しない妊娠を避ける・適度に水分を摂取し脱水状態を避ける・弾性ストッキングを装着する・長時間足を動かさず同じ姿勢を維持することを避ける(長時間座るときは適度に足を動かす)・快便をこころがけ長時間トイレでいきむことは避ける・患部の清潔を保つ・患部皮膚の保湿を心掛けるなどが挙げられます。 病態と生活様式を考慮して担当医とよく相談することおすすめします。 10.この病気に関する資料・関連リンク 【関連資料】 日本血管腫血管奇形学会 血管腫・血管奇形診療ガイドライン2017 国際血管腫・血管奇形学会 ISSVA 血管腫・血管奇形IVR研究会 混合型脈管奇形の会 血管腫・血管奇形の患者会 血管奇形ネットワーク.

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